o3 от OpenAI нашёл 18 диагнозов в тупиковых случаях

Модель o3 от OpenAI помогла исследователям из Boston Children's Hospital поставить 18 диагнозов детям, чьи редкие болезни годами оставались загадкой. Результаты опубликованы в четверг в NEJM AI — профильном по ИИ издании New England Journal of Medicine. Команда из центра редких болезней Manton при больнице прогнала через o3 геномы 376 пациентов без диагноза (на момент исследования, в прошлом году, это была самая мощная доступная модель) и получила новые ответы почти в 5% случаев.

Схема была намеренно простой. По каждому случаю модели давали заметки врачей, описание симптомов и отфильтрованный список генов-кандидатов, а затем просили найти генетическую причину. Каждый ответ перед постановкой окончательного диагноза проверяли живые специалисты. Новые 18 диагнозов пришлись на четыре области: 10 детей с редкими нарушениями развития нервной системы, четверо — с нервно-мышечными расстройствами, двое умерли внезапно без объяснений и двое — с психозами раннего детского возраста.

Почему 5% — это много

Пять процентов кажутся мелочью, пока не вспомнишь: эти геномы уже анализировали, часто много раз, и без результата. В геноме человека около 20 000 кодирующих белок генов, и связать симптомы пациента с тем единственным вариантом, который всё объясняет, у опытного аналитика занимает дни на случай — а такого времени у больниц нет. «Это страницы и страницы генов, через которые мне надо пройти по каждому случаю, а LLM не устаёт», — говорит Кэтрин Браунстин, одна из руководителей исследования. Она назвала результат «полным переломом», добавив, что «каждый диагноз — это ответ для семьи». Независимый эксперт Адам Родман из Beth Israel считает, что выход в 5% «по-настоящему значим» и может помочь разгрести завалы нераскрытых случаев.

Почему это важно для вас

Для семьи, живущей без диагноза, ответ значит всё — даже когда лекарства пока нет, он прекращает годы неизвестности и ставит пациента первым в очередь, когда терапия появится. Одна из пациенток узнала, что у неё миофибриллярная миопатия, спустя примерно 15 лет после первых симптомов — благодаря этой работе. Важно и то, что использовали обычную, общедоступную модель, а не специальную медицинскую систему: значит, такие инструменты могут ускорить повторный анализ в больницах где угодно. Но авторы честно не раздувают результат: люди проверяли каждый ответ, семь из 18 диагнозов оказались «переоткрытиями» (где-то их уже знали, но не поделились), а диагноз — лишь первый шаг к лечению. Глава направления здоровья в OpenAI Эшли Александр сказала прямо: «Мы точно не хотим это переоценивать». По-моему, именно эта сдержанность и делает результат убедительным: это ИИ на скучной, но ценной сортировке, а не в роли врача.