o3 от OpenAI помогает диагностировать 18 редких заболеваний!

Используя модель o3 от OpenAI, Детская больница Бостона выявила 18 новых диагнозов у 376 детей с ранее недиагностированными редкими заболеваниями — об этом говорится в статье, опубликованной в четверг в AI-журнале New England Journal of Medicine. Исследователи из Центра изучения орфанных заболеваний Мантона при Детской больнице Бостона применили модель o3 — самую мощную на момент проведения исследования в прошлом году — к 376 пациентам без диагноза и получили ответы почти для 5% из них.

Процесс довольно простой. Они вводили в модель o3 клинические заметки, информацию о симптомах и отфильтрованный набор генов и просили её определить, какой ген задействован. Все ответы проверялись живыми исследователями, прежде чем диагноз подтверждался. Среди 18 новых диагнозов оказались 10 редких нарушений нейроразвития, 4 нервно-мышечных заболевания, 2 случая внезапной необъяснимой смерти и 2 случая психоза с ранним началом.

1Почему 5% — это много

5% может показаться немного, но стоит учесть, что эти геномы уже неоднократно изучались раньше и не давали никаких результатов. В геноме человека около 20 000 генов, кодирующих белки, и чтобы найти тот самый значимый вариант, эксперту-аналитику может потребоваться несколько дней работы — а такого ресурса у больниц обычно просто нет. «У меня есть страницы и страницы генов, которые нужно перебрать для конкретного пациента, а LLM не устаёт», — сказала Кэтрин Браунстайн, одна из ведущих авторов исследования. «Это полностью меняет правила игры. Каждый такой случай — это ответ для целой семьи». По словам стороннего эксперта, Адама Родмана из Beth Israel, показатель диагностики в 5% «по-настоящему значим» и способен разгрузить серьёзные завалы недиагностированных пациентов.

2Почему это важно для вас

Для семей без диагноза сам диагноз может изменить всё. Даже если лечения пока нет, он снимает годы неопределённости и гарантирует, что пациент получит лечение как можно скорее, как только оно появится. Одна женщина узнала, что у неё миофибриллярная миопатия, спустя примерно 15 лет после появления симптомов — благодаря этому исследованию. В более широком смысле речь идёт о готовой модели «из коробки», применённой к медицинским задачам, так что этим методом ускорения повторного анализа потенциально может воспользоваться любая больница. Тем не менее исследователи старались не раздувать успех: результаты всё равно проверялись людьми, 7 из 18 диагнозов были «переоткрыты» (то есть уже были известны в клинике, но не были зафиксированы), а диагноз — это лишь начало лечения. Как отметила глава направления здравоохранения в OpenAI Эшли Александер: «Мы точно не хотим это перехваливать». Мне кажется, именно эта сдержанность делает историю более убедительной — это ИИ, выполняющий черновую работу и расставляющий приоритеты среди задач с высокой ценностью, а не врач в полном смысле слова.